Keresett kifejezés:
Ma 2014. október 23., Gyöngyi napja van.

Fogantatás előtt | Élettörténetek | Meddőség | Örökbefogadás | Természetes gyógymódok | Dúlák, segítők
 
Kezdőlap
Elérhetőség
TAVAM
Csatlakozás
Önkéntes hírek
Programajánló
Fórum
Szakértő válaszol
TAVAM hírlevél
Várandósok Klubja
TAVAM klub
TAVAM háló
TAVAM az iskolákban
Születés Hete
Aktuális projektek
Képgaléria
Linkajánló
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)Bencsik Andrea      

Magzati genetikai vizsgálat terhesség előtt

Ez a nemrégiben kidolgozott módszer lehetővé teszi a genetikai rendellenességek kiszűrését az ivarsejtek illetve az embriók vizsgálatával, még az embrió visszaültetését megelőzően.

Egészséges embernél 23 pár, azaz összesen 46 kromoszóma tartalmazza a teljes genetikai állományt. Ezek közül egy pár kromoszóma a két nemben egymástól eltérő. Ez az ún. szexkromoszóma, amely meghatározza nemünket. Képlete férfi esetén XY, nő esetén XX. Témánk szempontjából azért is bír különös jelentőséggel, mert ennek alapján kiszűrhetőek a nemhez kötött genetikai betegségek.

A kromoszómák hosszú molekulaláncolatból, dezoxiribonukleinsavból (DNS) épülnek fel, melynek aprócska részei a gének. A gének hordozzák magukban azokat az információkat, amik alapján szervezetünk végüll egységes egésszé alakul. A gének hírvivő molekulák, a ribonukleinsav (RNS) útján juttatják el utasításaikat az egyes sejtek működéséhez. Amennyiben a gén hibás vagy sérült, különböző fokozatú fejlődési rendellenességek, veleszületett betegségek alakulhatnak ki. Súlyos esetben a genetikai sérülés az élettel összeegyeztethetetlen rendellenességet okoz, így az embrió nem képes tovább fejlődni, nem tapad meg, illetve elhal az anyaméhben. Enyhébb esetekben életben marad, de a lehetséges fejlődési rendellenességek megnyilvánulási formája és száma végtelen.

Öröklődő betegségekről akkor beszélünk, ha a hibás gént a szülők hordozzák magukban, s adják tovább gyermeküknek. Nem öröklött az a betegség, amely egyedi génmutáció, génkárosodás következtében alakul ki. A szülői életkor előrehaladtával nagy mértékben megnő a génkárosodások gyakorisága (pl. Down-kór).

Bizonyos súlyos betegségek esetében a betegség későbbi kifejlődése (vagy a betegség hiánya) már a magzati sejtek vizsgálatával megállapítható. Erre szolgáló módszer a korai terhesség szakaszában végzett magzatvíz-vizsgálat (amniocentézis), illetve a méhlepény-mintavétel (chorionbiopszia). E módszerek hátránya – a vetélés kockázatán túlmenően –, hogy kedvezőtlen eredmény esetén a már létrejött terhességet meg kell szakítani.

A PGD alkalmazása arra nyújt lehetőséget, hogy a magzati (embrionális) sejteket még azelőtt megvizsgáljuk, mielőtt a terhesség létrejönne. A lombikbébi-eljárásból fejlődő néhány sejtes embrióból kerül egy, esetenként kettő sejt eltávolításra és vizsgálatra, míg az embrió zavartalanul tovább fejlődik. A vizsgálati eredmények birtokában lehet az embrió visszaültetéséről dönteni. Az az embrió, amely hordozza a betegségre jellemző elváltozást, nem kerül visszaültetésre.

PGD-vizsgálatot indokolt készíttetni abban az esetben, ha a családban genetikai betegség fordul elő, vagy valamelyik szülő tudja magáról, hogy öröklődő betegség hordozója. Bizonyos életkor felett (nőknél lehetőleg 35 év) szintén szükséges lenne az embrió vizsgálata. Természetesen ma még nem lehetséges valamennyi betegség kiszűrése a PGD alkalmazásával, de a tudomány fejlődésével számuk napról napra bővül. A jövő azé a módszeré, amelynek segítségével valamennyi kromoszóma összes génje vizsgálhatóvá válik.

A PGD egyike a legújabb módszereknek. Magyarországon egyetemi klinikákon indult el a munka, és néhány meddőségi központ is elkezdte már a módszer alkalmazására való felkészülést. Hazánkban ez idáig mindössze néhány terhesség jött létre PGD-t követően, így az eredményekről, kockázatokról részletesebben szólni még nem lehet.

Szólj hozzá! Olvasd el, mit írtak erről a témáról a fórumban!




Küldje el e-mailben ezt a cikket!
Feladó (e-mail):
E-mail cím, ahová küldöd:
Megjegyzés:

Kapcsolódó cikkek

Lombikbébi program
Lombikbébi-kezelésen a szervezeten kívül történő megtermékenyítés különböző formáit értjük, amelyek során a spermiumok és a petesejt találkozása, s így a petesejt megtermékenyülése a szervezeten kívül, laboratóriumi körülmények között történik.
Részletek

A rovat összes cikkét megnézem



E-mail:
 

  Impresszum | Kapcsolat  EasyWeb